پایگاه خبری-تحلیلی ریواس جنوب (rivasjonoob.ir)/

زهرا عربی، فرهنگی بازنشسته که هم‌اکنون رییس هیات مدیره موسسه خیریه حمایت از بیماران فنیل کتونوریا (PKU) است، سرگذشت خود را چنین تعریف می‌کند: نخستین بار در سال ۶۷ یک کودک پسر در خانواده برادر من، متولد شد و علی‌رغم اینکه در ابتدا تصور می‌شد سالم و نرمال باشد، به مرور زمان دچار عقب‌مانده ذهنی و جسمی شد؛ در حدود دو سالگی یک پزشک گفته بود که صحبت نکردن این کودک به علت ناشنوایی نیست بلکه او از نظر مغزی دچار اختلال است و آنها را برای تشخیص قطعی به تهران فرستاد و در مرکز ژنتیک شهید اکبرآبادی تایید کردند که این کودک دچار بیماری فنل کتونوریا یا PKU است.

روایت عاطفه‌ای مادرانه؛ از تیمار بیماران «پی‌کایو» تا مدیریت دغدغه‌مند یک سمن حمایتیهزینه‌های یک بیمار عقب مانده ذهنی و جسمی برای جامعه و خانواده‌ها بسیار سنگین است، هزینه‌های روحی، روانی، اجتماعی، جسمی و اقتصادی، مخصوصا اگر بدانیم این معلولیت‌ها قابل پیشگیری بوده است! فنیل کتون اوری یا PKU بیماری است که تشخیص به موقع و برنامه غذایی صحیح در کودک باعث رشد طبیعی و زندگی همراه با سلامتی وی خواهد بود وگرنه کودک آسیب مغزی جدی می‌بیند و دچار عقب ماندگی ذهنی و جسمی شدید می‌شود.

***

مدتی بود که درباره بچه هایی که عقب افتاده ذهنی و جسمی هستند، تحقیق و از انواع عقب‌افتادگی پرس‌وجو می‌کردم. خیلی از این بچه ها به صورت مادرزادی دچار عقب‌ماندگی ذهنی هستند و خانواده و نهادهای حمایتی و پزشکی تنها کاری که می توانند برای این گروه انجام دهند این است که شرایط زندگی را برای این کودکان تسهیل کنند و کمک کنند تا گذران عمر این گروه از اجتماع برای خودشان و اطرافیانشان کمی قابل تحمل‌تر شود.

اما گروهی از این بیماران هستند که در هنگام تولد از مادر، سالم و سلامت بوده اند و در اثر شرایط خاصی به تدریج دچار عقب ماندگی ذهنی و جسمی می‌شوند که البته اگر خانواده و جامعه هشیارتر عمل کنند، این کودکان بدون مشکل می‌توانند زندگی معمولی خود را ادامه دهند و حتی ضریب هوشی بالاتری از میانگین جامعه داشته باشند!

هزینه‌های یک فرد دچار عقب‌ماندگی برای جامعه و خانواده‌ها بسیار سنگین است، هزینه‌های روحی، روانی، اجتماعی، جسمی و اقتصادی! آیا می‌دانید خیلی از عقب ماندگی‌ها قابل پیشگیری است؟
شاید برای شما هم به اندازه من، عجیب باشد که تا حدود سال ۸۶، کمتر کسی در کشور ما می دانست که می‌توان در برخی از کودکان از عقب افتادگی، پیشگیری کرد!

در رابطه با همین موضوع، گفتگویی داشتم با معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز و مرکز بهداشت استان فارس که هم از کم و کیف این بیماری بیشتر باخبر شوم و هم از فعالیت‌های دانشگاه علوم پزشکی برای کمک به این بیماران بپرسم.

عباس رضاییان زاده در تعریف این بیماری گفت: بیماری PKU یا فنیل کتون اوری، یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود و به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می‌آید و نوزاد قادر به هضم فنیل آلانین نیست و مصرف غذاهای پروتئینی، از جمله شیر خشک‌های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن بیمار می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی پایدار منجر می‌گردد.

در ادرار مبتلایان به این بیماری ماده‌ای به نام فنیل کتون دفع می‌شود، که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است، به همین جهت بیماری را فنیل کتون اوری نامیده‌اند.

وی افزود: این بیماری در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و ظاهر نوزاد در هفته‌های اول زندگی سالم است، اما به تدریج علائمی مانند: تاخیر در رشد و تکامل، بی قراری، استفراغ، ضایعات پوستی در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه خانوادگی و بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر می‌شود و با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود و اغلب نا آرام و پرجنب و جوش (بیش فعال) است و همچنین صحبت کردن، نشستن و راه رفتن کودک مختل می شود.

فقط با تشخیص به موقع و تغذیه مناسب می توانیم جلوی عقب ماندگی کودکان مبتلا به PKU و خیلی از بیماری های متابولیک دیگر را بگیریم.

رضاییان زاده با اشاره به این نکته که تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری، اندازه گیری غلظت فنیل آلانین خون نوزادان در بدو تولد است، گفت: این آزمایش باید ۳ تا ۵ روز بعد از تولد انجام شود، زیرا تاخیر در تشخیص بیماری، از هفته دوم به بعد، موجب آسیب رسیدن به مغز می‌شود، که این آزمایش‌ها چند سالی است که با پیشگامی استان فارس در کشور، در غربالگری نوزادان انجام می‌گیرد.

وی در مورد پیشگیری از این بیماری هم اضافه کرد: در حال حاضر، با آزمایش ژنتیک بر روی جنین در حاملگی قابل تشخیص است و در صورت تشخیص ابتلای جنین، امکان سقط وی وجود دارد که به خاطر بالا بودن هزینه آن، معمولا خانواده هایی که سابقه داشتن بیمار PKU را دارند، این آزمایش را انجام می دهند.

معاون بهداشت دانشگاه‌ علوم‌پزشکی شیراز درباره درمان این بیماری هم افزود: در صورتیکه با گرفتن آزمایش خون از نوزاد، بیماری به موقع تشخیص داده شود، می‌توان با تجویز شیرهای دارویی و برنامه غذایی مناسب و داروهای خاص و مراقبت‌های لازم او را درمان کرد و از عقب‌ماندگی ذهنی و جسمی، پیشگیری به عمل آورد.

تا قبل از سال ۱۳۸۶ هیچ کودک مبتلا به PKU سالمی در کشور وجود نداشته است!

رضاییان زاده با ذکر این نکته که برای رسیدگی بهتر به بیماران، سطح یک و دو از هم جدا شده اند و تشخیص بر عهده معاون بهداشت و درمان بر عهده معاونت درمان دانشگاه قرار گرفته است، گفت: در درمانگاه مطهری یک واحد بیماری‌های متابولیک فعال است و همچنین انجمن حمایت از بیماران PKU در درمانگاه پروین دالکی به فعالیت مشغول هستند.

وی در پایان از هماهنگی با معاونت غذا و دارو برای تجمیع داروهای بیماران PKU در یک داروخانه خبر داد و افزود: برای جلوگیری از سرگردانی خانواده‌ها جهت پیدا کردن داروهای لازم، این هماهنگی به زودی صورت می گیرد. در ادامه برای تکمیل گزارش به درمانگاه پروین دالکی و انجمن حمایت از بیماران PKU مراجعه کردم و با دنیایی جدید روبرو شدم.

دنیایی که در آن یک مادر دلسوز و موفق دارای فرزند PKU، در جهت سلامت فرزند خود، مسیری را ترسیم کرده که نقطه عطف تشخیص، کنترل و درمان این بیماری در کشور بوده است.

زهرا عربی که فرهنگی بازنشسته و هم‌اکنون رییس هیات مدیره موسسه خیریه حمایت از بیماران فنیل کتونوریا (PKU) است، سرگذشت خود را چنین تعریف می‌کند: نخستین بار در سال ۶۷ یک کودک پسر در خانواده برادر من، متولد شد و علی‌رغم اینکه در ابتدا تصور می‌شد سالم و نرمال باشد، به مرور زمان دچار عقب‌مانده ذهنی و جسمی شد؛ در حدود دو سالگی یک پزشک گفته بود که صحبت نکردن این کودک به علت ناشنوایی نیست بلکه او از نظر مغزی دچار اختلال است و آنها را برای تشخیص قطعی به تهران فرستاد و در مرکز ژنتیک شهید اکبرآبادی تایید کردند که این کودک دچار بیماری فنل کتونوریا یا PKU است.

عربی در ادامه گفت: از طرف مرکز ژنتیک یک جزوه شامل اطلاعات کلی در خصوص این بیماری به آنها داده شده بود که من با کنجکاوی آن را مطالعه کردم و این نخستین آشنایی من با این بیماری بود تا اینکه چهارده سال بعد به طور ناخواسته باردار شدم.

البته در این چهارده سال در فامیل فعالیت من این شده بود که هر کودکی متولد می‌شد، من پدر و مادرش را به انجام آزمایش PKU تشویق می‌کردم چرا که فهمیده بودم ما در فامیل حامل ژن این بیماری هستیم.

وی در اشاره به تولد فرزند خودش گفت: من این آزمایش را در روز هفتم برای فرزندم انجام دادم و جوابش مثبت بود و از آن روز مصیبتی بر ما وارد شد، چرا که علم کافی و امکانات کافی برای این بیماری در کشور وجود نداشت و من با وجود نبود اطلاعات و دسترسی نداشتن به اینترنت، در سال ۸۱، به همه دری زدم و همه تلاشم را کردم.

در آن زمان هیچ پزشکی اطلاعات کافی درباره این بیماری نداشت و همه بیماران PKU عقب ماندگی داشتند و حتی یک کودک PKU سالم در کل کشور وجود نداشت.

تنها توصیه پزشک، تجویز شیر دارویی بود که آن هم در شیراز وجود نداشت و مجبور شدیم با تهران تماس بگیریم و بعد از چند ساعت یه شیر خشک دارویی بزرگسال به دست ما رسید، اما تغذیه رضا با این شیر و نخوردن شیر مادر به توصیه پزشک باعث می شد که بچه در هر ماه بارها در بیمارستان بستری شود.

در نهایت متوجه شدم که خودم باید خیلی بیشتر از این بیماری بدانم و با کمک پسر آقای دکتر راستگار که در آن زمان مسئول انجمن نخبگان فارس بود، سعی کردم تا اطلاعات بیشتری در خصوص این بیماری کسب کنم.

واقعا روزهای سختی بود تا با خانم دکتری به نام بدیعی در خصوص کسب اطلاعات درباره این بیماری صحبت کردم و با اصطلاحات پزشکی این بیماری بیشتر آشنا شدم و اولین نور امید در دل من روشن شد، چرا که فهمیدم در دنیا بچه های PKU سالمی وجود دارند و طبیعی زندگی می کنند.

زمان تشخیص بیماری و رژیم غذایی مناسب، تنها راز سالم ماندن بیمارPKU و جلوگیری از آسیب مغزی است.

به طور خلاصه، من با رضایت خودم رضا را از بیمارستان ترخیص کردم و برخلاف نظر پزشکان، شروع کردم به تغذیه همزمان با شیر مادر و شیر دارویی و چک کردن مرتب نتیجه آزمایش فنیل نوزاد و کم کم متوجه شدم باید با توجه به جواب آزمایش ها تغذیه را پیش ببرم و فهمیدم که شیرخشک دارویی باید در کنار شیر مادر به بچه داده شود تا بتواند پروتئین را تحمل کند و فنیل را کنترل می‌کردم که بین ۳ تا ۶ ثابت بماند و اینقدر در این مورد تبحر پیدا کرده بودم که حتی افزایش فنیل را از بوی ادرار کودک متوجه می‌شدم.

با کمک یه ترازوی دیجیتال مقدار گرم شیر مادر و شیر خشک را اندازه گیری می کردم تا با آزمون و خطا بفهمم باید چقدر شیر مادر به رضا داده بشود و چقدر شیر دارویی! وقتی رضا دو ساله بود به من گفتند ما هیچ بچه سالم pku توی ایران نداریم و من با نشان دادن رضا به آنها گفتم که با تلاش این امر امکان پذیر است، رضا کارهایی مثل غلت زدن، نشستن و راه رفتن و صحبت کردن را نسبت به همسن‌های خودش زودتر انجام داد و در دوازده سالگی نتیجه تست آی کیوی رضا، ۱۲۰ بود.

رضا در وضعیت سلامتی، الگوی بچه های PKU شد و دکترها می گفتند: باید او را گذاشت در ویترین برای الگوی سلامت و تغذیه کودکان PKU. در همان زمان دوستی در زمینه PKU داشتم که در کشور آلمان زندگی می کرد و فرزندش همین بیماری را داشت و با هم مشورت می کردیم و من تغذیه رضا را با کمک اطلاعات و پزشکان آلمانی و از طریق دوستم ، چک و بررسی می کردم و چیزهای بسیاری از او یاد گرفتم.

سال ۸۵ بود که به صورت خود جوش و از روی محبت و دلسوزی به طور غیر رسمی تعدادی از کودکان مبتلا به PKU رو پیدا کردم و به آن ها آموزش درست تغذیه را می دادم و روز تولد حضرت زهرا سلام الله، دوستم که ساکن آلمان بود به ایران آمد و هزینه جشن هر ساله تولد حضرت زهرا را صرف یک جلسه برای آموزش ۶۰ خانواده بچه های مبتلا که شناسایی شده بودند، کردم و آموزش نوع تغذیه و چگونگی پخت و پز غذای مخصوص بچه ها را ارایه دادیم.

و بعد از این جلسه موفقیت آمیز به معاونت دانشگاه علوم پزشکی مراجعه کردم و گفتم که حاضرم خودم را از آموزش و پرورش، پیش از موعد بازنشسته کنم و همه وقت و انرژی خودم را برای آموزش خانواده های بیماران PKUبگذارم.

با موافقت دانشگاه علوم پزشکی شیراز، پیگیری های خود را از تهران آغاز کردم و به لطف خدا از سال ۸۶ شیراز در موضوع غربالگری در کشور پایلوت شد و به ما در درمانگاه نادر کاظمی شیراز یه اتاق را اختصاص دادند و من کار خود را به همراه یک پزشک و یک کارشناس تغذیه در یک اتاق شروع کردم. از همان اتاق کوچک، با همکاری علوم پزشکی، توزیع و آموزش غذاهای PKU را رسما شروع کردیم.

بعد از مدتی به بیمارستان مادر و کودک شوشتری و بعد از آن هم به درمانگاه امام رضا علیه السلام و بعد هم به اینجا نقل مکان کردیم و در حال حاضر ۳۵۰ بیمار در سطح استان و ۹۰ بیمار در شهر شیراز زیر نظر انجمن خیریه حمایت از بیمارانPKU هستند.

با وجود اینکه در خیلی از کشورها این بیماری کنترل می شود ولی متاسفانه به علت عدم آشنایی جامعه پزشکی و خانواده‌ها در کشور ما تقریباً همه متولدین قبل از سال ۸۶ معلول ذهنی شدید و خیلی شدید هستند.

استان فارس در سال ۸۵ پایلوت کشوری شد و از سال ۸۶ غربالگری اجباری گردید. سال ۸۶ استانهای تهران و مازندران هم غربالگری را شروع کردند و تا ۴ سال این سه استان مشکلات درمان و شناسایی بیماری را بررسی نمودند و به مرور استان های دیگر را وارد برنامه غربالگری نمودند تا در سال ۹۶ آخرین استان ها یعنی هرمزگان، کهکیلویه و بویراحمد و سیستان و بلوچستان به این برنامه پیوسته و غربالگری در همه کشور اجباری شد.

اما نبود یک مرکز جامع تشخیص بیماری باعث شده خانواده ها، بیماری و آب شدن کودک خود را ذره ذره ببینند که بنا به قول استانداری و شخص دکتر ایمانیه که از زمان ریاست بر دانشگاه علوم پزشکی همیشه حامی ما بوده اند، در خیابان شمس، ساختمان قدیمی بیمارستان قطب الدین سابق را به ما اختصاص داده اند برای ساخت یک مرکز جامع متابولیک، که محتاج حمایت خیرین محترم استان برای ساخت و تجهیز این مرکز هستیم.

استان فارس در خدمت رسانی و سلامت بچه های PKU، پیشتاز بوده و مخصوصا از لحاظ آموزش کودکان و خانواده ها و احساس امنیت و ثبات در ارائه خدمات و دارو که مهم ترین قسمت کار است، بسیار فعال می باشد.

عربی در خصوص اتفاقات مثمر ثمری که در انجمن خیریه حمایت از بیماران PKU صورت گرفته گفت: تا این لحظه که با شما صحبت می کنم، چهار سال است که همان شیر دارویی که من یک زمانی به زحمت در تهران برای فرزندم پیدا می کردم، به اندازه نیاز بچه ها به درب منزلشان پست می شود و این کار بزرگی است که رقم خورده و ادامه خواهد داشت و از زحمت و سختی خانواده ها بسیار کاسته شده و کار بعدی حمایت مالی از جامعه معلولین بود که با حمایت بهزیستی این طرح به مجلس شورای اسلامی تحویل داده شد و مصوب شد و همچنین باز شدن سامانه وزرات کار و رفاه و ثبت بچه هایPKU شیراز که همگی مستمری بگیر شدند البته به غیر از فرزند خودم که بقیه فکر نکنند اگر تلاشی کرده ام برای فرزند خودم بوده است!

عربی در ادامه افزود: بچه ها در ۱۳ سال اول زندگی که بیشترین رشد مغزی را پیش رو دارند باید برنامه غذایی خیلی دقیق و کاملی داشته باشند و مهم ترین قسمت ۴ سال اول زندگی است، چرا که اگر در این چهار سال فنیل بچه ها بالا برود باعث کم شدن هوش بچه ها و ایجاد عقب ماندگی می شود و به همین دلیل ما از علوم پزشکی خواسته ایم که در آستانه چهار سالگی از این کودکان تست هوش و استعداد تحصیلی آی کیو گرفته بشود که متاسفانه شیوع بیماری کرونا این برنامه را تقریبا متوقف کرد.

رییس هیات مدیره انجمن خیریه حمایت از بیماران PKU، پذیرش بیماری فرزند و قبول این موضوع توسط پدر و مادر و خانواده را مهم ترین امر در رابطه با درمان این بیماری شمرد و بیان کرد که نباید فرزند احساس معیوب و متفاوت بودن داشته باشد و همچنین پذیرش خود کودک هم بسیار مهم است که فکر نکند این یک گناه هست.

میزان موفقیت درمان به زمان شروع و مراقبت های بعد از آن بستگی دارد. هرچه تشخیص و درمان بیماری زودتر آغاز شود، موفقیت بیشتراست.

عربی در ادامه گفت: کمبود دارو ها و شیر ها به علت تحریم گاها آسیب روحی و جسمی بزرگی به بچه ها و خانواده ها می زند و امسال به علت افزایش قیمت ها، سمن و خیریه بودجه کافی برای حمایت آنچنانی و کامل برا بعضی موارد را ندارد.

وی افزود: البته در دوران کرونا به علت عدم مراجعه و انجام آزمایشات دوره ای، متاسفانه تعدادی دچار آسیب خفیف ذهنی گردیده اند که الان با سختگیری بیشتری در پی جبران هستیم.

رییس هیات مدیره انجمن خیریه حمایت از بیماران PKU در پایان از خانم دکتر سماوات و همکاران ایشان در وزارت بهداشت (قسمت بیماری‌های غیر واگیر) و خانم دکتر مرادی و همکارانشان در دانشگاه علوم پزشکی شیراز، به لحاظ فعالیت و پشتیبانی از خانواده‌های ۳۳۰۰ بیمار کشور و ۳۵۰ بیمار استان فارس، تشکر ویژه کرد.

انتهای پیام/ منبع اصلی: فارس